Coupe d'un organoïde cérébral issu de cellules d’un patient atteint du syndrome de Taybi-Linder

Coupe d'un organoïde cérébral issu de cellules d’un patient atteint du syndrome de Taybi-Linder analysée au microscope confocal à balayage laser. Les progéniteurs neuronaux (colorés en rose), cellules qui se divisent pour former des neurones, sont moins nombreux qu’attendus, ce qui pourrait expliquer pourquoi les patients ont des anomalies cérébrales. L’étude de ces modèles permettra de mieux comprendre les défauts cellulaires à l’origine de ces anomalies. À mi-chemin entre les modèles in vivo et in vitro, les "organoïdes" sont des modèles cellulaires ex vivo en trois dimensions qui dérivent de cellules souches (cellules indifférenciées). Ils peuvent être considérés comme de "mini-organes" ayant une architecture voire même une fonctionnalité représentative du vivant. Dans le contexte de la recherche sur le syndrome de Taybi-Linder, l'utilisation d'organoïdes permet d'explorer spécifiquement les aspects cellulaires et les mécanismes pathologiques associés à cette maladie génétique rare, qui se caractérise par une forme de nanisme associée à des anomalies cérébrales et squelettiques.