Dépôt d'un échantillon de protéines sur un gel de polyacrylamide

Dépôt d'un échantillon de protéines sur un gel de polyacrylamide. Les mutations génétiques responsables du syndrome de Taybi-Linder entrainent des modifications des ARN messagers, qui vont être ensuite traduits en protéines. Il est possible d’identifier les répercussions des mutations sur les protéines en les analysant par une technique appelée "western blot". Les protéines extraites des cellules différenciées en neurones sont déposées sur un gel de polyacrylamide en vue de réaliser une électrophorèse, technique permettant de les séparer selon leur taille, sous l’influence d’un champ électrique. Cette approche permet d’identifier si les protéines analysées ont une taille anormale (si elles sont plus petites ou plus grandes qu’attendu), et si leur quantité est diminuée ou augmentée. Il a ainsi été montré que plusieurs protéines étaient anormales dans les cellules de patients atteints du syndrome de Taybi-Linder, qui se caractérise par une forme de nanisme associée à des anomalies cérébrales et squelettiques.

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Ces recherches ont été financées en tout ou partie, par l’Agence Nationale de la Recherche (ANR) au titre du projet ANR- U4ATAC-BRAIN-AAPG2019. Ce reportage a été réalisé et financé dans le cadre de l’appel à projet Sciences Avec et Pour la Société - Culture Scientifique Technique et Industrielle pour les projets JCJC et PPRC des appels à projets génériques 2018-2019 (SAPS-CSTI-JCJ et PRC AAPG 18/19).