Embryon de souris dont les cellules expriment le gène Tshz3

Embryon de souris dont les cellules colorées en bleu expriment le gène Tshz3, équivalent humain de TSHZ3, qui a été identifié chez des patients présentant un syndrome incluant des traits autistiques et des anomalies congénitales de l’appareil urinaire. Plus précisément, ces individus sont porteurs de microdélétions hétérozygotes (mutation génétique caractérisée par la perte de matériel génétique sur un chromosome) dans la région chromosomique minimale 19q12 dans laquelle TSHZ3 a été identifié comme le gène critique. Ces travaux mettent en évidence la coexistence de défauts du tractus rénal et d'un sous-type de TSA (troubles du spectre autistique). Ces défauts, dont l’expression intervient dès les stades embryonnaires pourrait favoriser la détection et la prise en charge précoce des patients atteints de troubles autistiques.