Amplification de fragments d’ADN par réaction de polymérisation en chaîne (PCR)

Amplification de fragments d’ADN par réaction de polymérisation en chaîne (PCR). Après avoir récupéré les fragments d’ADN qui les intéressent, les scientifiques les amplifient par PCR pour détecter les souris porteuses de la mutation du gène TRIO. Cette technique permet d’obtenir de grandes quantités d’un fragment d’ADN spécifique et de longueur définie. Les produits PCR sont ensuite chargés sur gel d’agarose afin de les visualiser : leur taille indiquera si la souris est porteuse ou non de la mutation. Certaines personnes atteintes de troubles neurologiques, tels que la déficience intellectuelle ou les troubles du spectre autistique, présentent des mutations du gène TRIO. Pour comprendre les mécanismes moléculaires responsables de ces troubles et les processus qui sont altérés dans le fonctionnement du cerveau, les scientifiques cultivent et étudient des neurones de souris porteuses de mutations dans ce gène ayant un rôle majeur dans le développement neuronal. Le projet TRIOTISM a déjà montré qu'il existe deux clusters différents de mutation sur le gène TRIO, et que sa localisation a différents effets sur la fonction de la protéine et sur la manière dont le patient est affecté.

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Ces recherches ont été financées en tout ou partie, par l’Agence Nationale de la Recherche (ANR) au titre du projet ANR TRIOTISM - AAPG2019. Ce reportage a été réalisé et financé dans le cadre de l’appel à projet Sciences Avec et Pour la Société - Culture Scientifique Technique et Industrielle pour les projets JCJC et PPRC des appels à projets génériques 2018/2019 (SAPS-CSTI-JCJ et PRC AAPG 18/19).